nouveau inscrit

ctof · Inscrit le: 14 Jan 2010 Messages: 3 Localisation: tahiti

bonjour a tous,

je viens de vous découvrir par hasrad.

je vous raconte rapidement, hier une amie appelle et nous dit: je lisai une revue ou on parle d'un syndrome avec des caractéristiques qui ressemble a ce de votre fils....et d'aller voir le site.

et après quelque pages lu, je croit en effet que notre petit garçon Tamatéa a le profil décris. il va avoir 10ans cette année, 10ans a chercher,a ce battre contre la santé et l'éducation pour savoir, pour qu'il soit au mieux, pour qu'il évolu au maximum.
il a progresse doucement mais toujours.

ma question est: ou et qui peut nous confirmer ce syndrome ?

nous ne vivont pas en france mais a tahiti (12heures de décalage), nous sommes venus 4 fois a Paris voir un professeur...faire des test génétique..

merci pour votre forum.
le papa
christophe.

Audrey · Inscrit le: 24 Avr 2006 Messages: 240 Localisation: Quebec

Bonjour et bienvenue sur le forum.

Pour passer des tests génétiques sur votre enfant, vous devez aller consulter un(e) généticien(ne). Je ne sais pas si c'est le même terme en France. (Peut-être que nos ami(e)s Francais(es) pourront nous éclairer) Probablement que vous pouvez aller consulter le médecin qui suit votre enfant pour demander à passer les tests pour le SA.

J'espère que vous trouverez réponses à vos questions très rapidement, et n'hésitez pas à communiquer avec nous, que ce soit pour partager vos inquiétudes, joies ou autres. Ou même, si vous avez des questions et nouvelles pour votre enfant.

Bienvenue encore sur le forum!

Audrey
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vdus · Posté le: Ven Jan 15, 2010 4:14 am Sujet du message:

Bonjour Ctof,

S'il n'y a pas de labo de génétique à Tahiti, il y a au minimum un neuropédiatre à l'hopital. Il doit faire réaliser une prise de sang et faire envoyer l'échantillon dans un labo de génétique capable de faire les analyses nécessaires.

Pour le cas de mon fils nous avons fait ces tests à l'hopital Necker à Paris.

Les échantillons sont à envoyer au labo de génétique dirigé par le Pr Munnich. Il connait bien le syndrôme. Tu peux aussi aller à la Fondation Lejeune à Paris, ils sont spécialisés dans le retard mental; ils connaissent aussi le syndrôme.

Maintenant, il faut savoir que les tests génétiques donnent 90% des Angelman. Les 10% restants sont basés sur des critères cliniques.

Il faut aussi avoir à l'esprit que d'autres maladies génétiques ressemblent au syndrôme d'Angelman. Il faut aussi réaliser un EGG sur ton fils, car le tracé est aussi typique du syndrome.

Bon courage à toi et salue bien Tamatéa de ma part.

Vdus

ctof · Inscrit le: 14 Jan 2010 Messages: 3 Localisation: tahiti

bonjour et merci pour vos réponces.

pour ce qui est du neuropédiatre , il répond que c'est pas ça!

mais c'est un peut facile, quand je regarde les caractéristique, tamatéa correspond entiérement pour les 100% , entiérement pour les 80% et moitié des 20% , ont a vraimment l'impression que c'est ça description.

des test génétique ont été fait a Bordeaux en 2006, pour rechercher des anomalies sans succès. mais je ne sais pas si c'était les bons tests.

quels sont les autres maladies génétique qui ressemble au syndrome d'angelman ?

ctof

hélene · Posté le: Sam Jan 16, 2010 5:41 pm Sujet du message:

bonjour a toi et bienvenu

je ne sais pas quel autre maladie ressemble au syndrome. ce que je peux te dire c'est que moi, mon geneticien a fait 3 tests différents avant d'avoir un resultat positif( test quil appelle la puce d'ADN )

mais au deuxieme ils(geneticien et neurologue) avaient donner un diagnostique clinique selon les symptomes de Camille. Car l'encephalogramme(EEG) de Camille en étais un du syndrome. Et que moi j'étais sur que c'étais ça en rencontrant d'autres anges.

Alors je te conseille tout comme VDUS de faire faire un EEG et d'essayer de rencontrer des anges ou tu peux visualiser des videos sur Youtube en tappant syndrome angelman tu devrait trouver des similitudes gestuels si c'est bien ça qu'il a .

helene
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ma fille camille un ange surprennant( deletion du gène)

fred et celine · Posté le: Lun Jan 18, 2010 5:29 pm Sujet du message:

bonjour et bienvenue,
dans notre cas je precise, c'est l'eeg qui a aiguillé notre pediatre(les anges ont souvent un tracé carecteristique) et nous avons eu la confirmation genétique apres l'analyse de prise de sang dans un labo de cytogenetique.Mais il reste toujours 20% des cas ou on ne peut pas diagnostiquer malgré tous les symptomes.
Sachez que les rendez vous et resultats peuvent prendre du temps.A bientot en esperant que mon message vous a aidez

ctof · Inscrit le: 14 Jan 2010 Messages: 3 Localisation: tahiti

bonjour

bonne nouvelle,
le neuro pédiatre n'ayant pas d'élément pour contredire notre hypotèse a décidé de refaire les testes génétiques.

normalement nous serons a Paris en juin, nous espérons rencontrer des anges.

ctof

cend · Inscrit le: 12 Juin 2010 Messages: 6

bonjour je m'appel cendrine, je découvre par hasard ce forum, voila, je vais aller lire un peu
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Cendrine....
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